Kategoriarkiv: OPA1

PHARC kommer ut ut garderoben

Jag har fått en ny sjukdomsdiagnos. I mitten av december bad min läkare (som jobbar på samma arbetsplats som jag) mig att komma förbi hans rum en förmiddag. Där berättade han att jag inte har sjukdomen OPA1 trots att jag bär på genen. Den diagnosen fick jag för fyra år sedan efter ett DNA-prov. Mina symtom skiljde sig dock ganska mycket från de andra med OPA1. Det har inte stört mig så mycket. Jag var bara så himla glad över att ha fått en diagnos.

Bild 2014-04-17 kl. 21.39 #2Nu när vi satt där på doktorns kontor i december, då berättade han att han och genetikern som jobbade med mitt fall för fyra år sedan inte känt sig så säkra på min diagnos. De fortsatte hålla ögonen öppna och i höstas träffade han en norsk forskare som föreläste om en ny ovanlig sjukdom. Den visade sig stämma väldigt väl på mina symtom så blodprovet jag lämnade för fem år sedan återanvändes utan min vetskap till ett nytt DNA-prov. Resultatet visade positivt.

Jag kände mig lite chockad till en början. Nollställd. Förvånad över att man återanvänt mitt gamla prov utan min vetskap, men jag kände att det nog var skönt att de inte frågat. Kanske har det tagits fler prover som jag inte vet om som visat negativt. Det spelar ingen roll. Jag är glad att de gjort det och glad att jag inte behövt veta något. Att jag sluppit stressen av att vänta på svar. Tillstånd till det fick de ju när jag lämnade blodprovet. Jag visste inte ens att de tvivlade på OPA1-diagnosen. Själv svalde jag den med hull och hår. Alternativet till att inte fått diagnosen för fyra år sedan hade ju varit att inte fått en diagnos alls förrän nu. Det hade gjort mig galen.

Min nya diagnos heter PHARC och bokstäverna står för sjukdomens mest grundläggande symtom:
Polyneuropathy (neurologisk sjukdom på armar och ben)
Hearingdisability (Hörselnedsättning )
Ataxi (Skakningar och ryckningar i kroppen)
Retinitis pigmentosa (Ögonsjukdom)
Cataract (Ögonsjukdom)

Jag ombads att inte skriva om det här till en början eftersom flera med dövblindhet skulle testas för sjukdomen och de förtjänade att höra det från sin egen läkare. Inte slumpvis räkna ut det från min blogg. Nu har det gått fem månader och jag har fått veta att andra patienter har testats och att resultatet visat negativt. Jag är än så länge ensam i Sverige om att ha diagnosen PHARC.

Bild 2014-04-17 kl. 21.38 #3Under de här månaderna har jag förträngt den nya informationen ganska mycket. Jag har inte velat tänka på den. När jag läser de få utkast jag skrivit för bloggen i ämnet märker jag hur jag kretsat kring ”det här är bara en töntig grej och jag bryr mig inte.” Men om man går och säger så till sig själv beror det nog på att det visst känns som en stor grej. Av tidigare erfarenheter vet jag att det är först när jag kapitulerar och erkänner att något är en stor grej som den slutar växa sig oproportionellt stor och kan sluta vara elefanten i rummet för mig.
Så därför skriver jag om det här i bloggen nu. Det är bara några få personer i min omgivning som vet om min nya diagnos för jag vill inte prata om det. Jag har pratat med föräldrar, syskon och någon vän. Att skriva om det i bloggen är ett effektivt sätt att låta människor omkring mig veta utan att behöva prata om det. Jag vill inte ha en massa frågor heller, men här kan man läsa om PHARC. Fler länkar kommer efter hand.

Andra inlägg jag skrivit men inte publicerat tidigare kan ni hitta här. Jag ser att jag skrivit fyra utkast om PHARC på fem månader.

 

Frida Ernstkotte orkar inte riktigt bry sig

Det har gått några månader nu sedan jag fick den där diagnosen som en blixt från klar himmel. Jag har inte tänkt på den så mycket. Förträngt det ganska mycket faktiskt. Det har varit skönt. Samtidigt vore det skönt om man kunde få det där informationsmötet från sjukvården som jag blivit lovad i fyra och en halv månad.

Förra veckan bestämde jag mig för att jag måste sluta sticka huvudet i sanden och berätta för Marita. Den numera enda personen i Sverige med OPA1. När vi fann varandra efter att jag fått den diagnosen var det något av en askungesaga. Det var mer än fyra år sedan nu. Äntligen någon att känna samhörighet med mitt i det sällsynta och tragiska. Vi blev så goda vänner på en gång och hon öppnade upp dörren till andra med dövblindhet för mig. Det känns jättekonstigt att nu ha en diagnos som inte heter OPA1. Att jag ska identifiera mig med helt andra människor via facebook istället för Marita.

Det känns som ett jäkla skämt. Som om någon plötsligt talade om för mig att jag ska byta efternamn. ”Du ska heta Ernstkotte, inte Inghamn.” Jaha, ska min familj också byta namn? ” Nej, det är bara du i hela Sverige som ska heta Ernstkotte. Du är precis samma person som innan. Ingenting har egentligen förändrats, förutom att nu heter du Frida Ernstkotte.”

Min psykolog säger att jag har en personlighetskris som jag inte vill ta tag i. Jaha.
Jaja.
Så kanske det är
Men det här är bara en korkad grej som jag verkligen inte vill tänka på. Inte när jag ändå inte fått den där utlovade informationen från läkaren och genetikern som jag går runt och väntar på.

Ernstkotte vill göra annat.

 

One of the pharcers

Så, det har gått någon vecka nu sen jag oväntat och lite chockartat fick en ny diagnos. Det har varit lite svårt att ta det till sig. Jag har mentalt snubblat runt mellan att stundvis förtränga det, stundvis känna ångest över det och stundvis leta svar och information på nätet.  Att researcha är jag bra på och det får mig att känna mig trygg och i kontroll, men känslorna kommer ständigt som stor vattenvåg och lämnar en med känslan av att just  ha fått en kallsup. Bortsett från några vetenskapliga och komplicerade beskrivna på akademisk engelska så fanns det bara min information om OPA1 på nätet.

Nu får jag veta att jag i tre år informerat om helt fel sjukdom och det kan jag i och för sig leva med men att upptäcka att de andra patienterna med  PHARC  är välinformerade om sina sjukdom känns jobbigt. De har ett nätverk på Facebook och det finns redan en kvinna som jag, som fick sin diagnos för några år sen och då förargades över att det bara fanns svårförståelig information skrivna av läkare på nätet så hon startade en blogg och skrev om sin diagnos där. Precis som jag. Hon är mamma, smart, envis och bra på att skriva. Precis som jag. Vi gjorde precis samma sak. Skrev och informerade i en blogg. Men jag skrev om fel diagnos och nu kommer jag in som en blek PHARC-kopia.

Egentligen är jag ju så jävla lycklig över att hennes blogg finns. Jag var salig när jag hittade den och läste om hennes symtom som var så lika mina.
Jag är tacksam över att jag fått kontakt med ”the pharcers” i facebookgruppen.
Det är fantastiskt, verkligen skitfantastiskt.
Men om jag inte är den där personen  som vet så mycket och berättar mycket, vem är jag då?

Jag kommer ju lära mig och jag kommer att förstå, men just nu är jag hon som fick allt om bakfoten  och inte vet ett jävla skit. Hon som trevande kommer in i gruppen och ber om hjälp att förstå.
Jag trivs inte med det.
Den här fasen suger.

Tårtan kom i alla fall till jobbet

Min 30-årshippa blev helt fantastisk! Dagarna efteråt har varit väldigt smärtsamma och utmattade. Jag trodde att det skulle räcka med två vilodagar -söndag och måndag, så jag förberedde mig för att gå till jobbet igår och bjuda på resterna av den extraordinära tårtan från festen.
Det blev inte riktigt så.
Jag vaknade istället med hemska neuropatiska smärtor igår morse. För första gången tog jag narkotikaklassat läkemedel för att klara mig igenom smärtan. För ett år sen fick jag starka tabletter utskrivna att ta vid värsta fall, men jag har hållit mig ifrån dem. De hjälpte nu i alla fall. Det är inget jag planerar att ta igen, men det är skönt ändå att veta att de finns där.

IMG_0465Tårtan kom till jobbet i alla fall.
När jag på morgonkvisten låg i mina smärtsamma krämpor var jag fixerad vid att de skulle få tårta på jobbet innan den blev dålig.
Man blir rätt dum i huvudet när man har så där ont. Det tog mig en stund att inse att jag inte skulle kunna gå till jobbet den dan. Att smärtan inte skulle ge med sig av sig själv eller lite massage.
Jag accepterade att jag själv fick bli hemma, men när det gällde tårtan kunde jag inte riktigt ge mig.
Envis som en Ewok.
Assistenten körde tårtan till jobbet och jag domnade bort i en opiodisk dimma.

Nu.
När jag kommit ut ur dimman.
Nu tänker jag att mina kolleger måste tycka att det är lite underligt att det kom en tårta till jobbet två veckor innan jag ens har födelsedag.
God var det ju i alla fall, och snygg också.
Då vill man ju visa upp den, även man man själv inte riktigt lyckas närvara.

Ett inlägg om själva festen kommer också. Vänta lite bara…

Så sjukdomen har tagit ännu en tugga av mig

20130807-181712.jpgJag lämnar neurologläkarens rum med några återhållsamma tårar i ögonen. De är för vana och trötta för att ramla över kanten. Det är ju så med progressiva sjukdomar, man blir sämre. Det finns ingen broms att dra i. Jag kommer hit en gång om året och undersöks av samma läkare med samma bekymrade uppsyn. Hennes beskrivning av vad som hänt med kroppen sen sist var ingen chock. Jag har märkt av det, levt med det, men inte velat säga det högt.  Jag har många vänner som också har progressiva sjukdomar. En har beskrivit att hon när hon fått ny rapport av läkaren lägger sig i ett bad och skriker under vattnet. En annan bor nära havet. Hon tar en promenad dit och vrålar på klipporna.

Jag känner mig inte chockad eller arg. Jag känner mig ledsen och lite rädd. Min sjukdom har tagit en ny tugga av mig. Jag går raka vägen till kiosken och 20130807-181659.jpgköper kakor. Jag åker hem, äter mat för det är lunchtid, får massage av min assistent och sover sen i tre timmar. Sen bloggar jag. Ventilerar. Ilskan och smärtan kanske kommer i morgon eller en annan gång.

Nu ska jag äta mina dyra, najsiga kakor. Hallongråttor. Kanske så gråter jag en skvätt.

Bara för att du kan, bara för att jag inte kan…

20130723-104657.jpgNär kroppen tar time out och man verkligen känner att man har en progressiva sjukdom i kroppen, då kan man inte låta bli att fråga sig: har jag hanterat det här rätt? Gör jag rätt i att använda rullstolen så mycket som jag gör? Borde jag kämpat på med rullatorn längre? Borde jag ditt, borde jag datt? Jag säger inte att jag skulle vilja ha MS men jag skulle vilja veta lika mycket om min sjukdom som de göra. Det forskas inget på OPA1 för det finns bara 2 personer i Sverige att forska på typ 10 stackare i världen. Ingen kvantitativ studiegrund direkt.

Jag har fått mindre muskelmassa i benen. Det skrämmer mig. Jag kan inte bygga muskler. Jag vet inte hur jag ska kunna bibehålla de muskler jag har utan få smärtsamma följder. Jag vet inte om det hjälper att använda musklerna. Jag vet inte om det hjälper att vila. Jag vet tydligen inte ett jävla skit, jag.

Jag blev toksur på min man här om dagen. Jag tyckte att han ständigt gnällde som en jävla kärring över att han inte kan träna normalt med en skadad axel. Jag tyckte att antingen vill du träna och då kan du göra det på ett eller annat sätt; promenera, simma, springa, whatever. 20130723-104706.jpgEller så vill du inte och så kan du skit i det. Ingen tvingar dig… men sluta klaga över det i så fall. Det spottade jag ur mig. Inte så schysst, nej. Jag fick be om ursäkt sen, men vidhöll ändå att han borde lyssna på mitt…öh…”råd”. Jag hade ju kunnat sagt det snyggare och snällare. Jag tycker att människor omkring mig ska få gnälla över småtjafs utan att känna skuld bara för att jag råkar kämpa med något de inte skulle vilja ha själva.

Så, min inspiration till er med friska ben idag: Glöm allt småsjafs i ditt liv och gå ut på en promenad. Gör det nu bara. Rör på benen ordentligt bara för att det är sommar och för att du kan. Bara för att jag inte kan så bra. Gör en kullerbytta i gräset eller nåt!

Det skulle kännas bra för mig just nu, om nån bara gjorde det åt mig.

En hysterisk kanin i bröstet säger ”Yeeees!”

Mitt liv har gjort en stor, akrobatisk kullerbytta. Efter ett års letande har vi, jag och min man, gjort slag i saken och påbörjat värstingprojektet: bygga hus. Vi bor nu i en bostadsrätt som är ganska lagom för två föräldrar och ett barn. Vi trivs bra och inga problem med det, men så förra sommaren hade jag ett sko. En period då jag mådde sämre och behövde hjälp om natten vilket vände upp och ner på hela steken. I dagsläget har jag assistans från SoL alla nätter då Sven jobbar. Det är ungefär varannan natt. Då är Ottilias rum inte hennes helt plötsligt. Då är hennes rum assistentrum. Hon lider inte av det för hon somnar i sin säng och blir sen buren in till vårt sovrum innan jag går och lägger mig. Assistenterna bäddar sängen med egna lakan som de har i en byrålåda och på morgonen bäddar de tillbaka med Ottilias färgsprakande lakan igen. Det funkar, men det är ingen permanent lösning. Inte kan jag ha nattassistans när sven är ledig heller.

Så, vi har letat och letat och letat. Vi har tittat på enplansvillor i nästan hela Örebro, men det har alltid visat sig att det skulle krävas mycket ombyggnad för att passa en envis brud i rullstol med höga anspråk på bekvämlighet. Det skulle bli lika dyrt som att bygga nytt och… ja…inte lika roligt. Vi har haft kontakt med olika husleverantörer och utmanat dem i deras förmåga att anpassa planlösningar och utföranden efter våra behov. Ett företag har varit extra tålmodiga. Men, det går inte att bygga hus utan en tomt. Nu i veckan landade alla pusselbitar på plats. För sisådär ett par-tre veckor sen var vi och tittade på en tomt som kändes helt rätt. På landet, drygt tio minuter från stan. Vi tog två veckor på oss att bestämma att nu jäklar är vi redo. Bara vi har råd med huset i kombination med kostnaderna på tomten.

I onsdags kom husleverantören hem från sin semester och då hade vi ett möte inbokat. Tre och en halv timme tog det att skriva kontrakt. Då har vi egentligen bara bundit oss till att vi ska anlita dem och vilken utvändig form huset ska ha. Utforma en kalkyl som vi kan använda när vi går till banken och bara ”show me da money!” Dealen var också att det hela bara skulle gälla om vi fick tomten och under detta lååååånga möte fick vi veta att det plötsligt dykt upp nya spekulanter på tomten. Vi hade tid bokad tid hos mäklarna dagen efter (i går) så vi blev rätt nervösa. Tänk om dessa spekulanter börjar buda och sabba för oss.

Igår klev vi in på mäklarens kontor och hjärtat skuttade som en hysterisk kanin i bröstet. ”Yes, nu går vi i måååål.” Säljarna och Sven satt med allvarliga miner och jag fick träningsvärk av att försöka hålla mina mungipor under öronhöjd. Jag har inte mycket till pokerface, jag. Inte när det gäller glädje. När alla papper var underskrivna hann säljarna precis gå runt hörnet till korridoren innan jag gjorde en tre-sekunders-version av min vinnardans. (Den jag gör när jag krossat sven ordentligt i backamon och glädjen är total.) Mäklarens praktikant var kvar i rummet och hon såg väldigt förbryllad ut. Min assistent fann den dock väldigt charmig.

20130705-225641.jpgOttilia var hos sin bästis och lekte så efteråt gick vi till bishop och firade en kort sväng. Jag var lika mycket på topp där och Sven släppte loss sin glädjeyra han med.

Om ett år har vi ett hus där jag inte behöver ramp för att komma in, kan röra mig i fritt och leva vad än resten av livet och OPA1 har att ge mig. Det ger en känsla av trygghet och kärlek till livet på annorlunda villkor.

Mormorns smygbild

Nu har jag haft en helt perfekt midsommar ute på landet med familjen. Ute i stugan där man blir bortskämd till max av lilla mamma/mormor. Så här i efterhand hittar jag hennes dokumentation av helgen i bildform. Alla bilder är så otroligt typiska för midsommar att det borde vara lagstiftat att ha dem i varje album (och varje facebooksida.) Ni vet, yngsta barnet i blomsterkrans,  morfar anders vid grillen, hetsiga diskussioner kring reglerna i Kubb och så den där bilden som mormorn smygtog när alla åt mat. Nån gapar stort med en gaffel i munnen och chockerad min, en annan tittar argt på en ost och resten av sällskapet är bara bortkomna i sin egen mat. Haha! Alltid! Bevis på att midsommaren blev som den ska vara.

Jag och min mamma har egen tradition vid midsommar. Eller dagen efter midsommar faktiskt, på midsommardagen. Då övertygar vi männen om att de vill ta med sig Ottilia och fiska, sen drar vi själva  iväg och går på loppis. I bygden där omkring finns det gott om loppisar och gårdsbutiker. Jag gjorde några finfina klipp i år.

Vi stannade hela helgen och idag är jag rätt väck. Jo, jag har ont, är utmattad, har en hysterisk puls och jag får konstiga spasmer i armarna. Det har mestadels blivit vila hela dagen.

 

Vad hjälper en diagnos… egentligen?

Jag har legat och funderat lite här på morgonkvisten. Medan jag ignorerade barnet som försökte få mig att gå upp funderade jag. Jag tyckte att det var nyttigt för henne att leka själv en stund men det tyckte inte hon. Jag fick gå upp och sätta på TVn för att få lägga mig och fortsätta tänka. (Att somna om har aldrig fungerat för mig. Finns det knapp man ska trycka på för att somna om?)

Jag funderade på min diagnos: OPA1. Vad har det gett mig för nyttigt att få en diagnos? Jag fick och väntade nästan tio år på en diagnos. Att bli kategoriserad som dövblind av en läkare hjälpte mig väldigt mycket. Det innebär väldigt mycket hjälp man inte visste att man behövde. Min diagnos fick jag långt senare efter allt det där. Utan att egentligen ha funderat på det trodde jag att en diagnos skulle innebära att den kunde behandlas och att jag skulle bli frisk. Nä, min diagnos var så ny att man egentligen inte visste nåt om nåt alls faktiskt.

Jag fick i alla fall veta att det fanns en enda person till i Sverige som fått samma diagnos. En kvinna. Det räckte för att jag över internet skulle hitta min vän Marita. I henne har jag ett systerskap som ingen annan kan ge mig. Hon ger mig gemenskap, vänskap och väldig mycket skratt. Tack vare henne lärde jag mig att teckna, rida och kontakt med FSDB vilket ledde till ännu fler vänner. Min diagnos gav mig alltså ganska mycket, bara inte det jag hoppades på.

Jag går upp till Ottilia i TV-soffan och sätter igång datorn.

– Mamma, jag vill åka till rymden någon dag. Idag kanske?

– Mmm, det är inte så lätt. Man måste bli astronaut först. En sån gubbe som får åka i rymdraketer.

– Men Lukas ska åka ut i rymden.

-Mmm, fast vi ska till lekparken vi.

– Ja!! jippijippijippi!

Livets svåra utmaningar är ofta ganska lätta att lösa när man har med en fyråring att göra.