Jag har en genetisk sjukdom som heter PHARC. Den är extremt ovanlig. Jag är ensam i Sverige om att ha fått den diagnosen och i världen är vi ca 20 personer. Några av oss har kontakt via en Facebookgrupp som startades av en kvinna i Amerika. Annars har den lilla forskning och kartläggning som gjorts skett i Norge. I Norge uttalar man PHARC som ”P”, vi andra uttalar PHARC med ”F”.
Namnet har kommit ifrån kortfattat kan man säga att PHARC är ett syndrom som beror på en mutation i den genetiska koden, ett äggviteämne som saknas. Det genetiska felet är ärftlig och gör att syn, hörsel och vissa neurologiska funktioner progressivt försämras. Sjukdomen kan inte botas, men symptomen kan behandlas. Namnet på syndromet kommer från de symptom som alla med PHARC har gemensamt.
P Polyneuropathy (Polyneuropati) Läs mer
H Hearing disability (Sensorisk hörselnedsättning/dövhet) Läs mer
A Ataxia (Ataxi) Läs mer
R Retinitis pigmentosa Läs mer
C Cataract (Grå starr/katarakt) Läs mer
Andra små egenheter som PHARC bär med sig är oförmågan att svettas om fötterna, stelhet eller överrörlighet i vissa leder och dålig kondis.
För mig har det känts viktigt att få en diagnos, men inte av den anledningen som jag trodde. Symptom på sjukdomen i form av katarakt registrerades i mina sjukjournaler redan vid min 2-års kontroll men läkarna hade inga misstankar om att de skulle bli bestående eller bero på en sjukdom som påbörjat sin progression. I tonåren var mina symtom på syn,hörsel och smärtproblematik så påtagliga att jag började utredas. Jag antog stenhårt att om läkarna hittade vad som var fel skulle felet också kunna botas. Att vid 16 års ålder få den neurologiska diagnosen polyneuropati och att det var något som inte skulle kunna botas är en av de svåraste saker jag varit med om i livet. Att ställa om sig från att ha ett tillfälligt besvär till vetskapen att alltid leva med en svår sjukdom. Jag fick redan då veta att jag någon gång framöver troligtvis skulle behöva rullstol. Jag tänkte på människor jag sett med neurologiska skador och förflyttningshjälpmedel och tänkte att det inte riktigt är ett liv som ens kan jämföras med andras. Jag såg framför mig allt jag tagit för givet och trodde att jag nu inte skulle kunna få. Därför tycker jag i dagsläget att det är så viktigt att bilden av personer med normbrytande funktioner inte förblir så ensidig som den är idag. Därför håller jag mig synlig och exponerad för omvärlden. Den diagnostiseringen gav mig inte mycket, men att få diagnosen PHARC har gjort att jag slutat kämpa med ifrågasättandet med mig själv och mina väldigt spridda symptom. Att acceptera att det faktiskt är på riktigt. Jag har tidigare varit lite av en omvänd hypokondriker som haft svårt att tro att det här inte är något jag lurat i mig själv och omedvetet skapat. Inte förrän jag kunde se kartläggningen av mig och mina genetiska PHARCsyskon kunde jag innerst inne acceptera det.
Ett gott liv 