Etikettarkiv: diagnos

PHARC kommer ut ut garderoben

Jag har fått en ny sjukdomsdiagnos. I mitten av december bad min läkare (som jobbar på samma arbetsplats som jag) mig att komma förbi hans rum en förmiddag. Där berättade han att jag inte har sjukdomen OPA1 trots att jag bär på genen. Den diagnosen fick jag för fyra år sedan efter ett DNA-prov. Mina symtom skiljde sig dock ganska mycket från de andra med OPA1. Det har inte stört mig så mycket. Jag var bara så himla glad över att ha fått en diagnos.

Bild 2014-04-17 kl. 21.39 #2Nu när vi satt där på doktorns kontor i december, då berättade han att han och genetikern som jobbade med mitt fall för fyra år sedan inte känt sig så säkra på min diagnos. De fortsatte hålla ögonen öppna och i höstas träffade han en norsk forskare som föreläste om en ny ovanlig sjukdom. Den visade sig stämma väldigt väl på mina symtom så blodprovet jag lämnade för fem år sedan återanvändes utan min vetskap till ett nytt DNA-prov. Resultatet visade positivt.

Jag kände mig lite chockad till en början. Nollställd. Förvånad över att man återanvänt mitt gamla prov utan min vetskap, men jag kände att det nog var skönt att de inte frågat. Kanske har det tagits fler prover som jag inte vet om som visat negativt. Det spelar ingen roll. Jag är glad att de gjort det och glad att jag inte behövt veta något. Att jag sluppit stressen av att vänta på svar. Tillstånd till det fick de ju när jag lämnade blodprovet. Jag visste inte ens att de tvivlade på OPA1-diagnosen. Själv svalde jag den med hull och hår. Alternativet till att inte fått diagnosen för fyra år sedan hade ju varit att inte fått en diagnos alls förrän nu. Det hade gjort mig galen.

Min nya diagnos heter PHARC och bokstäverna står för sjukdomens mest grundläggande symtom:
Polyneuropathy (neurologisk sjukdom på armar och ben)
Hearingdisability (Hörselnedsättning )
Ataxi (Skakningar och ryckningar i kroppen)
Retinitis pigmentosa (Ögonsjukdom)
Cataract (Ögonsjukdom)

Jag ombads att inte skriva om det här till en början eftersom flera med dövblindhet skulle testas för sjukdomen och de förtjänade att höra det från sin egen läkare. Inte slumpvis räkna ut det från min blogg. Nu har det gått fem månader och jag har fått veta att andra patienter har testats och att resultatet visat negativt. Jag är än så länge ensam i Sverige om att ha diagnosen PHARC.

Bild 2014-04-17 kl. 21.38 #3Under de här månaderna har jag förträngt den nya informationen ganska mycket. Jag har inte velat tänka på den. När jag läser de få utkast jag skrivit för bloggen i ämnet märker jag hur jag kretsat kring ”det här är bara en töntig grej och jag bryr mig inte.” Men om man går och säger så till sig själv beror det nog på att det visst känns som en stor grej. Av tidigare erfarenheter vet jag att det är först när jag kapitulerar och erkänner att något är en stor grej som den slutar växa sig oproportionellt stor och kan sluta vara elefanten i rummet för mig.
Så därför skriver jag om det här i bloggen nu. Det är bara några få personer i min omgivning som vet om min nya diagnos för jag vill inte prata om det. Jag har pratat med föräldrar, syskon och någon vän. Att skriva om det i bloggen är ett effektivt sätt att låta människor omkring mig veta utan att behöva prata om det. Jag vill inte ha en massa frågor heller, men här kan man läsa om PHARC. Fler länkar kommer efter hand.

Andra inlägg jag skrivit men inte publicerat tidigare kan ni hitta här. Jag ser att jag skrivit fyra utkast om PHARC på fem månader.

 

Frida Ernstkotte orkar inte riktigt bry sig

Det har gått några månader nu sedan jag fick den där diagnosen som en blixt från klar himmel. Jag har inte tänkt på den så mycket. Förträngt det ganska mycket faktiskt. Det har varit skönt. Samtidigt vore det skönt om man kunde få det där informationsmötet från sjukvården som jag blivit lovad i fyra och en halv månad.

Förra veckan bestämde jag mig för att jag måste sluta sticka huvudet i sanden och berätta för Marita. Den numera enda personen i Sverige med OPA1. När vi fann varandra efter att jag fått den diagnosen var det något av en askungesaga. Det var mer än fyra år sedan nu. Äntligen någon att känna samhörighet med mitt i det sällsynta och tragiska. Vi blev så goda vänner på en gång och hon öppnade upp dörren till andra med dövblindhet för mig. Det känns jättekonstigt att nu ha en diagnos som inte heter OPA1. Att jag ska identifiera mig med helt andra människor via facebook istället för Marita.

Det känns som ett jäkla skämt. Som om någon plötsligt talade om för mig att jag ska byta efternamn. ”Du ska heta Ernstkotte, inte Inghamn.” Jaha, ska min familj också byta namn? ” Nej, det är bara du i hela Sverige som ska heta Ernstkotte. Du är precis samma person som innan. Ingenting har egentligen förändrats, förutom att nu heter du Frida Ernstkotte.”

Min psykolog säger att jag har en personlighetskris som jag inte vill ta tag i. Jaha.
Jaja.
Så kanske det är
Men det här är bara en korkad grej som jag verkligen inte vill tänka på. Inte när jag ändå inte fått den där utlovade informationen från läkaren och genetikern som jag går runt och väntar på.

Ernstkotte vill göra annat.

 

Jag kanske bara ska justera auto-korrektionen och gå vidare?

Jag vet verkligen inte hur jag känner för det här. Känslorna är ett virrvarr.  Är det här stort för mig eller ska jag bara ställa in auto-korrektionen på dator från OPA1 till PHARC och gå vidare? Orkar jag tänka på det här? Det ändrar allt och ingenting på samma gång. En vän till mig brukar säga att hon går runt med skygglappar för att hon inte orkar tänka på sin sjukdom och inte riktigt vill veta så mycket. Själv tycks jag inte riktigt ha den funktionen i mig. Jag kan inte sluta söka, leta och bearbeta. Inte konstigt att man valde att bli journalist efter gymnasiet. Nu känner jag mig inte alls rustad att ta till mig det här, samtidigt som jag inte vill gå miste om nåt. Skit. Den här skitgrejen kan gå och dö i ett hörn.

 

 

One of the pharcers

Så, det har gått någon vecka nu sen jag oväntat och lite chockartat fick en ny diagnos. Det har varit lite svårt att ta det till sig. Jag har mentalt snubblat runt mellan att stundvis förtränga det, stundvis känna ångest över det och stundvis leta svar och information på nätet.  Att researcha är jag bra på och det får mig att känna mig trygg och i kontroll, men känslorna kommer ständigt som stor vattenvåg och lämnar en med känslan av att just  ha fått en kallsup. Bortsett från några vetenskapliga och komplicerade beskrivna på akademisk engelska så fanns det bara min information om OPA1 på nätet.

Nu får jag veta att jag i tre år informerat om helt fel sjukdom och det kan jag i och för sig leva med men att upptäcka att de andra patienterna med  PHARC  är välinformerade om sina sjukdom känns jobbigt. De har ett nätverk på Facebook och det finns redan en kvinna som jag, som fick sin diagnos för några år sen och då förargades över att det bara fanns svårförståelig information skrivna av läkare på nätet så hon startade en blogg och skrev om sin diagnos där. Precis som jag. Hon är mamma, smart, envis och bra på att skriva. Precis som jag. Vi gjorde precis samma sak. Skrev och informerade i en blogg. Men jag skrev om fel diagnos och nu kommer jag in som en blek PHARC-kopia.

Egentligen är jag ju så jävla lycklig över att hennes blogg finns. Jag var salig när jag hittade den och läste om hennes symtom som var så lika mina.
Jag är tacksam över att jag fått kontakt med ”the pharcers” i facebookgruppen.
Det är fantastiskt, verkligen skitfantastiskt.
Men om jag inte är den där personen  som vet så mycket och berättar mycket, vem är jag då?

Jag kommer ju lära mig och jag kommer att förstå, men just nu är jag hon som fick allt om bakfoten  och inte vet ett jävla skit. Hon som trevande kommer in i gruppen och ber om hjälp att förstå.
Jag trivs inte med det.
Den här fasen suger.

Vad hjälper en diagnos… egentligen?

Jag har legat och funderat lite här på morgonkvisten. Medan jag ignorerade barnet som försökte få mig att gå upp funderade jag. Jag tyckte att det var nyttigt för henne att leka själv en stund men det tyckte inte hon. Jag fick gå upp och sätta på TVn för att få lägga mig och fortsätta tänka. (Att somna om har aldrig fungerat för mig. Finns det knapp man ska trycka på för att somna om?)

Jag funderade på min diagnos: OPA1. Vad har det gett mig för nyttigt att få en diagnos? Jag fick och väntade nästan tio år på en diagnos. Att bli kategoriserad som dövblind av en läkare hjälpte mig väldigt mycket. Det innebär väldigt mycket hjälp man inte visste att man behövde. Min diagnos fick jag långt senare efter allt det där. Utan att egentligen ha funderat på det trodde jag att en diagnos skulle innebära att den kunde behandlas och att jag skulle bli frisk. Nä, min diagnos var så ny att man egentligen inte visste nåt om nåt alls faktiskt.

Jag fick i alla fall veta att det fanns en enda person till i Sverige som fått samma diagnos. En kvinna. Det räckte för att jag över internet skulle hitta min vän Marita. I henne har jag ett systerskap som ingen annan kan ge mig. Hon ger mig gemenskap, vänskap och väldig mycket skratt. Tack vare henne lärde jag mig att teckna, rida och kontakt med FSDB vilket ledde till ännu fler vänner. Min diagnos gav mig alltså ganska mycket, bara inte det jag hoppades på.

Jag går upp till Ottilia i TV-soffan och sätter igång datorn.

– Mamma, jag vill åka till rymden någon dag. Idag kanske?

– Mmm, det är inte så lätt. Man måste bli astronaut först. En sån gubbe som får åka i rymdraketer.

– Men Lukas ska åka ut i rymden.

-Mmm, fast vi ska till lekparken vi.

– Ja!! jippijippijippi!

Livets svåra utmaningar är ofta ganska lätta att lösa när man har med en fyråring att göra.

Jag vill faktiskt veta!

Jag tror att jag har lätt att fascineras av saker, bli intresserad. Jag vet inte om det är en yrkesskada de flesta journalister begåvas med eller om det är medfött. Det var i alla fall väldigt bra egenskap när man arbetade på en dagstidning och fick skriva om något nytt varje dag. Då får man skriva om högaktuella nyheter ena dan och andra dan om vattenverkets nya maskiner.

Det har hängt med. Om jag förstår min sjukdom ordentligt har jag lättare att leva med den, om jag ska göra en medicinsk undersökning vill jag verkligen förstå hur det går till och vad man får reda på. Jag har aldrig gjort ett test utan att först envist fråga ut audionomen/sjuksköterskan/läkaren innan. Inte för jag är rädd eller misstänksam utan för att jag faktiskt vill veta. När jag röntgas frågar jag alltid artigt om jag kan få en kopia av bilden och om någon vill förklara den. Samma sak är det när jag opereras. (Det har jag ju gjort några gånger nu) När man får en hög slangar inkopplade, sprutor och annat jox vill man ju veta vad det är även om man råkar vara rätt groggy. På onsdag ska jag till fysiologiska mottagningen och göra massa, massa tester på lungor och hjärta. (Rutingrej jag får genomgå vartannat år.) Sist jag gjorde de testerna tyckte sköterskan att jag var störthärlig som ville veta så mycket.

En grej som höll på att göra mig tokig för något år sen var när jag grävde ner mig det komplexa kring ärftligheten i min sjukdom. Det var en invecklad historia som jag fann väldigt intressant och offrade många timmar framför dumburken innan jag mättat mitt vetbegär. När man arbetar som journalist blir man ju förresten bra på att leta information på nätet. När jag för 4 år sen fick några okända ord nedskrivna på en post it ”Retinitis pigmentosa” och ”Ushers” sa ögonläkaren att jag INTE skulle gå ut på google och söka på det. Men vad gör man när man är höggravid och får veta att man troligtvis är gravt synskadad utan att få det förklarat? När jag var hos läkaren var jag nog för chockad för att förstå nåt om han alls beskrev sjukdomen. Jag frågade efter en ”broschyr eller nåt” och fick en post it. Jo, vem som helst hade vänt sig till sin vän google.

Det är ju typiskt att jag i slutändan skulle få en diagnos som är så ovanlig att ingen vet nåt om den. Knappt.

Ni kan tänka er att jag stormtrivs med mitt jobb. Det är ju att skriva information på audiologiskt forskningscentrum på webben. Just nu håller jag på att skriva om just att tester som görs i vårt diagnostiska laboratorium. Vilken dröm att få en audionomkollega som gillar just de där grejerna att förklara allt det där för mig. Skitskoj! Nästa gång jag har tid hon min egen audionom ska jag be henne ta fram sin feta pärm där mina testresultat sitter och förklara dem för mig. Fantastiskt!!

 

 

20120421-082820.jpg