Etikettarkiv: neurologisk sjukdom

PHARC kommer ut ut garderoben

Jag har fått en ny sjukdomsdiagnos. I mitten av december bad min läkare (som jobbar på samma arbetsplats som jag) mig att komma förbi hans rum en förmiddag. Där berättade han att jag inte har sjukdomen OPA1 trots att jag bär på genen. Den diagnosen fick jag för fyra år sedan efter ett DNA-prov. Mina symtom skiljde sig dock ganska mycket från de andra med OPA1. Det har inte stört mig så mycket. Jag var bara så himla glad över att ha fått en diagnos.

Bild 2014-04-17 kl. 21.39 #2Nu när vi satt där på doktorns kontor i december, då berättade han att han och genetikern som jobbade med mitt fall för fyra år sedan inte känt sig så säkra på min diagnos. De fortsatte hålla ögonen öppna och i höstas träffade han en norsk forskare som föreläste om en ny ovanlig sjukdom. Den visade sig stämma väldigt väl på mina symtom så blodprovet jag lämnade för fem år sedan återanvändes utan min vetskap till ett nytt DNA-prov. Resultatet visade positivt.

Jag kände mig lite chockad till en början. Nollställd. Förvånad över att man återanvänt mitt gamla prov utan min vetskap, men jag kände att det nog var skönt att de inte frågat. Kanske har det tagits fler prover som jag inte vet om som visat negativt. Det spelar ingen roll. Jag är glad att de gjort det och glad att jag inte behövt veta något. Att jag sluppit stressen av att vänta på svar. Tillstånd till det fick de ju när jag lämnade blodprovet. Jag visste inte ens att de tvivlade på OPA1-diagnosen. Själv svalde jag den med hull och hår. Alternativet till att inte fått diagnosen för fyra år sedan hade ju varit att inte fått en diagnos alls förrän nu. Det hade gjort mig galen.

Min nya diagnos heter PHARC och bokstäverna står för sjukdomens mest grundläggande symtom:
Polyneuropathy (neurologisk sjukdom på armar och ben)
Hearingdisability (Hörselnedsättning )
Ataxi (Skakningar och ryckningar i kroppen)
Retinitis pigmentosa (Ögonsjukdom)
Cataract (Ögonsjukdom)

Jag ombads att inte skriva om det här till en början eftersom flera med dövblindhet skulle testas för sjukdomen och de förtjänade att höra det från sin egen läkare. Inte slumpvis räkna ut det från min blogg. Nu har det gått fem månader och jag har fått veta att andra patienter har testats och att resultatet visat negativt. Jag är än så länge ensam i Sverige om att ha diagnosen PHARC.

Bild 2014-04-17 kl. 21.38 #3Under de här månaderna har jag förträngt den nya informationen ganska mycket. Jag har inte velat tänka på den. När jag läser de få utkast jag skrivit för bloggen i ämnet märker jag hur jag kretsat kring ”det här är bara en töntig grej och jag bryr mig inte.” Men om man går och säger så till sig själv beror det nog på att det visst känns som en stor grej. Av tidigare erfarenheter vet jag att det är först när jag kapitulerar och erkänner att något är en stor grej som den slutar växa sig oproportionellt stor och kan sluta vara elefanten i rummet för mig.
Så därför skriver jag om det här i bloggen nu. Det är bara några få personer i min omgivning som vet om min nya diagnos för jag vill inte prata om det. Jag har pratat med föräldrar, syskon och någon vän. Att skriva om det i bloggen är ett effektivt sätt att låta människor omkring mig veta utan att behöva prata om det. Jag vill inte ha en massa frågor heller, men här kan man läsa om PHARC. Fler länkar kommer efter hand.

Andra inlägg jag skrivit men inte publicerat tidigare kan ni hitta här. Jag ser att jag skrivit fyra utkast om PHARC på fem månader.

 

Att bli kompis med en ät-robot

20131214-195058.jpgJag har fått låna ett nytt hjälpmedel att prova en vecka. En ät-robot. En smart liten sak som ska hjälpa mig att äta när jag själv skakar så mycket att jag inte kan hålla skeden själv. Jag har haft ögonen på den här roliga saken i två år ungefär och tänkt att en dag blir det där en skitbra grej för mig.  När den väl står här på mitt köksbord är det lite svårare att känna så. Det är lite svår att ta dess coolhet och nytta till sig av två anledningar.
1. Om jag tackar ”ja” till detta hjälpmedel förlorar jag berättigad assistanstid. Jag måste vara riktigt jättesäker på att hjälpmedlet passar mig. Jag byter bort något som är extremt värdefullt för mig.
2. Det räcker inte med att jag bestämmer mig för att det här vill jag ha. Jag måste uttryckligen redogöra för landstinget varför detta hjälpmedel är så viktigt för mig och varför jag behöver det, sedan tar de beslut om jag ska få hjälpmedlet eller inte. Jag måste alltså först ställa in mig på att jag behöver verkligen det här och mitt liv blir inte lika bra utan det för att sen eventuellt inte få det.
Hmmm…

Så här funkar den i alla fall…

Videon är lite gammal den har uppdaterats sen dess och är ännu lite bättre nu. Man behöver inte trycka på så många knappar om man inte vill. Man kan ställa in den på auto.

Det är inte heller så lätt att använda den som det ser ut. Skeden får inte alltid med sig maten upp från tallriken.

20131214-195124.jpgEgentligen skulle jag vilja ha i alla fall en månad på mig att prova den innan jag tar ställning till om den ska få förändra mitt liv. Så jag först hann snegla på den ett par dagar och vänja mig vid tanken och sen prova främst vid tillfällen då jag faktiskt känner att jag behöver den. Att bli matad av en apparat när man egentligen klarar av att äta själv känns ju jättetöntigt. Jag vill vänta in tillfället då jag känner ”Nu behöver jag det här. Nu vill jag.” Men jag har bara drygt en vecka på mig så det kan inte hjälpas.
Liten apparat, stort beslut!